Personalisierte Polygene Risikobestimmung
Unsere universelle Formel zur Berechnung eines Polygenen Risikoscores
(PRS) kombiniert die Effekte multipler Gene, die zur Stratifizierung
polygener Erkrankungen dienen, mit deren Aussagekraft bezüglich des
Schweregrades einer Erkrankung. Die Formel umfasst nicht-kodierende sowie
kodierende Single-Nucleotid-Polymorphismen (SNPs) und berücksichtigt
Proteinstrukturveränderungen aufgrund genomischer Veränderungen, die
schließlich zur Protein-Missfaltung oder Funktionsverlust führen.
